sylvia0224的部落格

今天的產檢原本是預約明年的1/3
但是爸比下星期又要飛去出差囉
所以為了能讓爸比一起看蔡小乖
將產檢提前一個星期~~
因為第一孕期在張東耀做的唐氏症指數正常【13w~張東耀台兒診所。蔡小乖是小女生】
所以徐醫師建議不用再做第二孕期
但是建議做脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因檢測【註一】
所以媽咪還是自費去挨了一針抽血囉~
今天的超音波還是徐醫師親自幫媽咪照
而且爸比今天也有一起進超音波室看蔡小乖
今天的蔡小乖有乖乖的
一切都很正常健康
突然照到一半徐醫師問我家住那?
喔~~~原來徐醫師是要叫我下次產檢早一點八點半就來
因為他說要做一次時間較久較詳細的超音波耶~~
呵呵呵.......徐醫師真是個細心的好醫師耶
雖然媽咪已經預約了22週自費到張東耀做高層次超音波
但是給自己的產檢醫師做還是比較放心喔
蔡小乖~~~妳要乖乖的長大喔
爸比跟媽咪都很期待看到妳喔!!
【註一】
什麼是脊髓性肌肉萎縮症(SMA)?
脊髓性肌肉萎縮症是一種可以致命的遺傳疾病，發病年齡從出生到成年皆有可能發生。由於脊髓的前角「運動神經元存活基因」突變，肌肉發生漸進性退化，逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力，如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作。
當發病時，患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性地退化且軟弱無力的萎縮表現，一般來說，脊髓性肌肉萎縮症依其發病年齡、疾病嚴重度及肌肉受影響程度分為三型。
SMA檢測方式：
脊髓性肌肉萎縮症的篩檢方法與準確度？
根據我們目前最先進的基因檢測技術，可以快速且準確地篩檢出帶原者（敏感度高達超過95% ）。為了降低此病的發生率，我們將此基因檢測方式，比照海洋性貧血產前篩檢模式，若經基因檢測，確定父母皆為帶原者，由於此病無法利用產前超音波做診斷，所以接下來必須取得胎兒相關檢體做直接DNA分析，通常採行侵入性的檢查包括絨毛膜穿刺術、羊膜穿刺術、或胎兒臍血抽取術，希望藉由此篩檢流程以降低國內脊髓性肌肉萎縮症患者的發生率，進而減少家庭負擔、健保資源與社會成本的支出。
如何得知檢測結果？
每一位接受此項基因檢測之民眾，於抽血採集約二星期之後，直接回原看診醫師看報告即可。若經檢測為帶原者，我們會以最快之速度電話通知，以進一步進行先生之基因檢測及後續必要之遺傳諮詢及產前診斷。
【資料來源脊髓性肌肉萎縮症基因帶原檢測網站】